Enfermedad de Huntington IV: mutación del gen HTT

La causa del Huntington se debe a un fallo genético en el cromosoma número 4, este va a sufrir na mutación en su brazo corto. Sabemos que este es un cromosoma autosómico, por lo que la enfermedad va a ser padecida tanto por mujeres como por hombres.

Al mismo tiempo, el gen mutado es considerado dominante frente al normal, por lo que una persona que lo herede al menos de uno de sus progenitores ya va a padecer la enfermedad. Pero debemos recordad de que esta mutación puede ocurrir, en ocasiones,  de forma repentina, es decir, sin que se haya heredado de ninguno de los padres.

El gen afectado por la mutación, conocido como gen Htt, va a provocar un error en la síntesis de la proteína Huntigntina, al transcribirse. Esta proteína tiene una función aún desconocida. La mutación consiste en un aumento de los tripletes CAG

Os dejamos un fragmento sobre un documental en relación a la búsqueda del gen HTT. http://www.dailymotion.com/video/x739ee_corea-de-huntington-en-busca-del-ge_school

Para ampliar la información

Enfermedad de Huntington II: Diagnóstico y test presintomático

Gracias a la determinación del gen HTT ha sido posible determinar las probabilidades de padecer la enfermedad de Huntington al saber si es portadora o no del gen. Esto es posible mediante la búsqueda del gen y el número de repeticiones del mismo en nuestro código genético.

Este estudio se conoce como Test Presintomático (TP). Puede realizarse a cualquier edad incluso en fetos, pero la edad recomendada para tomar la decisión de someterse al test es 18. Para realizarse se extrae una muestra de sangre o líquido amniótico mediante la cual se realiza un estudio genético para determinar el número de secuencias CAG en el gen de Huntington y por lo tanto su mutación.

Se ha alcanzado un consenso entre el número de repeticiones y el riesgo de padecer la enfermedad.

1. Menos 28 repeticiones: escasa probabilidad de desarrollarse.
2. De 29 a 34: pocas probabilidades de padecerla, pero altas a la hora de transmitir la enfermedad a la descendencia.
3. De 35 a 39: alta probabilidad de padecerla y alto riesgo para la descendencia.
4. Más de 40 repeticiones: muye elevada probabilidad de padecer la enfermedad.

Después de presentar signos de la enfermedad tenemos otras pruebas diagnósticas como es el TAC (tomografía axial computarizada). Nos permiten obtener imágenes nítidas del cerebro y observar las partes afectadas por la enfermedad.Os dejo un enlace para ampliar la información sobre este tipo de pruebas.
http://www.radiologyinfo.org/sp/info.cfm?pg=bodyct