Para que un niño nazca con epidermolisis bullosa deben darse diversas combinaciones genéticas. Cada niño tiene una copia de cada gen en su cuerpo, uno procedente de la madre y otra del padre.
Si tanto el padre como la madre portan el gen de forma recesiva, es decir no desarrollaron la enfermedad, existe un 25% de posibilidades que el hijo la padezca. Pero si uno de los padres lleva el gen y padece la enfermedad, la posibilidad de transmitirla a sus hijos es de un 50%
Existen dos tipos de epidermolisis bullosa en relación a la combinación genética.
Por un lado tenemos la EB dominante, producida en generaciones anteriores. En la persona donde aparece por primera vez la enfermedad se produce una mutación en el gen causante de la EB.
Además de los afectados de la primera generación, donde aparece el trastorno debido a la nueva mutación, se presenta en algunas personas de otras generaciones.
La mayoría de las EB dominantes son de subtipo simple y distróficas, de las que ya hemos hablado en la entrada del día anterior. Aqui os dejo el enlace para que podáis verlo.
En el caso de los genes autosómicos dominantes, un sólo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. En este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante y esa persona es portadora. Sólo se precisa que uno de los padres sea portador para que el niño herede la enfermedad.
Por otro lado nos encontramos con la EB recesiva. Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de provocar un defecto de nacimiento, existe una probabilidad entre 4 de que cada hijo herede el problema. Si sólo un padre manifiesta el gen dañado y el gen recibido del otro progenitor es normal, no se manifestará la enfermedad. Para que un gen recesivo se presente , tienen que estar defectuosas ambas copias. Si sólo está dañada una copia , se dice que es portadora.
En este tipo de EB el defecto no aparece en cada generación.
Si en una pareja, ambos son portadores de una alteración de gen recesivo, hay un 25% de probabilidad de que un hijo se vea afectado, osea 1/4 de probabilidad en cada embarazo; un 50% serán portadores, es decir, no padecen la enfermedad pero tienen un gen recesivo deficiente y otro 25% serán sanos y no portadores.
Los hermanos de los afectados, apenas tienen riesgo de que sus hijos sean enfermos si su pareja no está afectada. Aunque los hermanos fuesen portadores, para que sus hijos heredasen la enfermedad tendría que tener una pareja también portadora.
En el caso de los genes autosómicos dominantes, un sólo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. En este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante y esa persona es portadora. Sólo se precisa que uno de los padres sea portador para que el niño herede la enfermedad.
Por otro lado nos encontramos con la EB recesiva. Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de provocar un defecto de nacimiento, existe una probabilidad entre 4 de que cada hijo herede el problema. Si sólo un padre manifiesta el gen dañado y el gen recibido del otro progenitor es normal, no se manifestará la enfermedad. Para que un gen recesivo se presente , tienen que estar defectuosas ambas copias. Si sólo está dañada una copia , se dice que es portadora.
En este tipo de EB el defecto no aparece en cada generación.
Si en una pareja, ambos son portadores de una alteración de gen recesivo, hay un 25% de probabilidad de que un hijo se vea afectado, osea 1/4 de probabilidad en cada embarazo; un 50% serán portadores, es decir, no padecen la enfermedad pero tienen un gen recesivo deficiente y otro 25% serán sanos y no portadores.
Los hermanos de los afectados, apenas tienen riesgo de que sus hijos sean enfermos si su pareja no está afectada. Aunque los hermanos fuesen portadores, para que sus hijos heredasen la enfermedad tendría que tener una pareja también portadora.
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