Al mismo tiempo, el gen mutado es considerado dominante frente al normal, por lo que una persona que lo herede al menos de uno de sus progenitores ya va a padecer la enfermedad. Pero debemos recordad de que esta mutación puede ocurrir, en ocasiones, de forma repentina, es decir, sin que se haya heredado de ninguno de los padres.
El gen afectado por la mutación, conocido como gen Htt, va a provocar un error en la síntesis de la proteína Huntigntina, al transcribirse. Esta proteína tiene una función aún desconocida. La mutación consiste en un aumento de los tripletes CAG
El gen afectado por la mutación, conocido como gen Htt, va a provocar un error en la síntesis de la proteína Huntigntina, al transcribirse. Esta proteína tiene una función aún desconocida. La mutación consiste en un aumento de los tripletes CAG
Os dejamos un fragmento sobre un documental en relación a la búsqueda del gen HTT. http://www.dailymotion.com/video/x739ee_corea-de-huntington-en-busca-del-ge_school
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